Geny mogą pośrednio wpływać na wiek, w którym dziewczynki dostają pierwszą miesiączkę, przyspieszając zwiększenie masy ciała w dzieciństwie, co jest znanym czynnikiem ryzyka dla wczesnego dojrzewania, wykazało badanie prowadzone przez Uniwersytet w Cambridge. Inne geny mogą bezpośrednio wpływać na wiek dojrzewania, niektóre z głębokimi skutkami.

W największym tego rodzaju badaniu do tej pory, międzynarodowy zespół kierowany przez badaczy z Jednostki Epidemiologii Rady ds. Badań Medycznych (MRC) Uniwersytetu Cambridge zbadał DNA około 800 000 kobiet z Europy, Ameryki Północnej, Chin, Japonii i Korei.

Opublikowane dziś w czasopiśmie Nature Genetics, badacze znaleźli ponad 1000 wariantów - małych zmian w DNA - które wpływają na wiek pierwszej miesiączki. Około 600 z tych wariantów zaobserwowano po raz pierwszy.

Wiek, w którym dziewczynki wchodzą w okres dojrzewania i zaczynają mieć miesiączki, zazwyczaj występuje między 10. a 15. rokiem życia, choć w ostatnich dekadach dzieje się to coraz wcześniej. Powody tego nie są w pełni zrozumiałe. Wczesne dojrzewanie wiąże się z zwiększonym ryzykiem wielu chorób w późniejszym życiu, w tym cukrzycy typu 2, chorób układu krążenia i niektórych rodzajów raka. Późniejsze dojrzewanie, z drugiej strony, wiąże się z lepszym zdrowiem w dorosłym życiu i dłuższą długością życia.

Nieco mniej niż połowa (45%) odkrytych wariantów genetycznych wpływała na dojrzewanie pośrednio, zwiększając przyrost masy ciała we wczesnym dzieciństwie.

Autor korespondencyjny profesor John Perry powiedział: "Wiele genów, które znaleźliśmy, wpływa na wczesne dojrzewanie, najpierw przyspieszając przyrost masy ciała u niemowląt i małych dzieci. To może prowadzić do potencjalnie poważnych problemów zdrowotnych w późniejszym życiu, ponieważ wczesne dojrzewanie prowadzi do wyższych wskaźników nadwagi i otyłości w dorosłym życiu."

Wcześniejsze prace zespołu - we współpracy z badaczami z Jednostki Chorób Metabolicznych MRC w Cambridge - wykazały, że receptor w mózgu, znany jako MC3R, wykrywa stan odżywienia ciała i reguluje czas dojrzewania oraz tempo wzrostu u dzieci, dostarczając mechanizmu, za pomocą którego to się dzieje. Inne zidentyfikowane geny wydawały się działać w mózgu, aby kontrolować uwalnianie hormonów rozrodczych.

Naukowcy analizowali także rzadkie warianty genetyczne, które występują u bardzo niewielkiej liczby ludzi, ale mogą mieć duże efekty na dojrzewanie. Na przykład odkryli, że jedna na 3800 kobiet nosi warianty genu ZNF483, co powodowało, że te kobiety doświadczyły dojrzewania średnio 1,3 roku później.

Dr Katherine Kentistou, główna badaczka badania, dodała: "To pierwszy raz, kiedy mogliśmy kiedykolwiek przeanalizować rzadkie warianty genetyczne na taką skalę. Zidentyfikowaliśmy sześć genów, które mają głęboki wpływ na czas dojrzewania. Chociaż te geny zostały odkryte u dziewczynek, często mają taki sam wpływ na czas dojrzewania u chłopców. Nowe mechanizmy, które opisujemy, mogą stanowić podstawę dla interwencji dla osób zagrożonych wczesnym dojrzewaniem i otyłością."

Badacze wygenerowali również wynik genetyczny, który przewidywał, czy dziewczynka prawdopodobnie wejdzie w bardzo wczesne lub bardzo późne dojrzewanie. Dziewczynki z najwyższym 1% tego wyniku genetycznego miały 11 razy większe prawdopodobieństwo, że doświadczą znacznie opóźnionego dojrzewania - po 15. roku życia. Z drugiej strony, dziewczynki z najniższym 1% wyniku genetycznego miały 14 razy większe prawdopodobieństwo, że doświadczą znacznie wcześniejszego dojrzewania - przed 10. rokiem życia.

Główny autor i pediatra profesor Ken Ong powiedział: "W przyszłości moglibyśmy używać tych wyników genetycznych w klinice, aby zidentyfikować te dziewczynki, których dojrzewanie nastąpi bardzo wcześnie lub bardzo późno. NHS już prowadzi próbę sekwencjonowania całego genomu przy urodzeniu, co dałoby nam potrzebne informacje genetyczne.

"Dzieci, które zgłaszają się do NHS z bardzo wczesnym dojrzewaniem - w wieku siedmiu lub ośmiu lat - otrzymują blokery dojrzewania, aby je opóźnić. Jednak wiek dojrzewania to continuum, i jeśli nie przekroczą tego progu, obecnie nie mamy nic do zaoferowania. Potrzebujemy innych interwencji, czy to terapii doustnej, czy podejścia behawioralnego, aby pomóc. To mogłoby być ważne dla ich zdrowia w dorosłym życiu."

Źródło: University of Cambridge